Экстрофия

Принято выделять такую группу аномалий как «эписпадия-экстрофия», которые представлены сочетанием пороков, имеющих единую этиологию, дефект вентральной поверхности мочевого пузыря и мочеиспускательного канала.

Проявления заболевания широко варьируют в своей выраженности: от клоакальной экстрофии до головчатой эписпадии. Является наиболее тяжелым пороком развития в урологии.

В классическом варианте экстрофия мочевого пузыря выражается в отсутствии передней стенки нижней половины живота и передней мочевого пузыря, расхождении лобкового симфиза и эписпадии. Зачастую сочетается с одновременным недоразвитием яичек, крипторхизмом, аплазией кавернозных тел полового члена, аплазией простаты, аномалиями половых органов у девочек. Пороки развития со стороны желудочно-кишечного тракта встречаются в 46–83 % случаев. Аномалии центральной нервной системы, встречающиеся в 29–75 % случаев, в основном имеют форму миелодисплазии.

Основные компоненты порока:

• Отсутствие передней брюшной стенки внизу живота;
• Отсутствие передней стенки мочевого пузыря;
• Половой член не имеет уретры или она расщеплена;
• Головка полового члена расщеплена у мальчиков и расщеплен клитор у девочек;
• Кавернозные тела полового члена расщеплены и укорочены;
• Расхождение лонных костей;
• Далее под воздействием памперсов или пеленок слизистая мочевого пузыря подвергается эрозии и кровоточит.

Наиболее тяжелой формой порока является экстрофия клоаки, когда расщелина распространяется также и на терминальный отдел кишечной трубки.

По международному протоколу, коррекция порока проводится в первые 2-5 суток жизни ребенка. Такие ранние сроки обусловлены тем, что в этом возрасте возможно сведение лонных костей без выполнения остеотомии за счет высокой пластичности костей. Сведение лонных костей, в свою очередь, необходимо для обеспечения удержания мочи, а у мальчиков и для удлинения полового члена. Также операция, выполненная на ранних сроках, предотвращает инфицирование верхних мочевых путей и воспаление, травматизацию слизистой мочевого пузыря, перерождение пузырного эпителия.

Если операция проводится по каким-либо причинам в более поздние сроки, требуется остеотомия по Хиари. Такая операция намного травматичнее и сложнее, имеется риск большого количества осложнений, отмечается низкий косметический и функциональный результат, а также тяжелее протекает восстановительный период.

Имеются данные о том, что, если не проводится остеотомия и сведение лонных костей, в дальнейшем диастаз между ними может достигать 18 см, что приводит к значительному укорочению полового члена у мальчиков, выпадению матки у влагалища у девочек (при беременности).

Историческая справка

Впервые эту аномалию описал в 1597 году Графенберг. Однако различные упоминания этого порока встречаются еще в ассирийских табличках, написанные за 2 тысячи лет до н.э., которые сейчас хранятся в Британском музее.  

В XIX веке были первые попытки хирургического лечения, которые заключались в создании соединения между мочевым пузырем и сигмовидной кишкой.

Одна из первых успешных операций была выполнена в 1942 году Янгом: первым этапом была выполнена пластика мочевого пузыря, на втором этапе была сформирована шейка мочевого пузыря. Операция была весьма успешной: прооперированная девочка могла самостоятельно удерживать мочу до 3 часов.

В качестве пластического материала использовались кожа, твердая мозговая оболочка, мышечно-фасциальные лоскуты, брюшина, демукозированные фрагменты кишки.

В 1954 году вместе с пластикой мочевого пузыря начали выполнять двустороннюю подвздошную остетомию для сближения лонных костей, за счет чего улучшалась функция удержания мочи при участии мышц мочеполовой диафрагмы.

В последующие годы начали наиболее активно проводить пластику мочевого пузыря, так как появилось большое количество сообщений о редицивировании пиелонефрита и прогрессировании хронической почечной недостаточности после операций по отведению мочи в кишечник.

В последнее время наиболее широко используется этапное реконструктивное лечение. В первые дни после рождения проводится пластика мочевого пузыря, что в последующем облегчает сведение лонных костей без остеотомии и уменьшает диспластические изменения слизистой оболочки мочевого пузыря.

При эписпадии пластика уретры и устранение искривления полового члена проводится, начиная с возраста 10 месяцев. Это обеспечивает рост мочевого пузыря, что необходимо для выполнения пластики его шейки. Последним этапом проводится реконструкция шейки мочевого пузыря и антирефлюксная пересадка мочеточников.

При успешной коррекции порока пациенты начинают удерживать мочу.

По настоящее время экстрофия мочевого пузыря является одной из наиболее сложных проблем в хирургии.

Таким образом, целью хирургической коррекции этого порока является создать приемлемое удержание мочи и создание нормального вида половых органов без ущерба ренальной и половой функции.

Распространенность

Является очень редким пороком развития. Частота встречаемости составляет от 1:10000 до 1:50000 новорожденных. Риск рождения ребенка с экстрофией мочевого пузыря выше, если у одного из родителей имеется данный порок.

С одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек.

Без оперативного лечения 50% детей не доживают до возраста 10-ти лет, а 75% детей погибают к 15-ти годам. Основные причины смерти: восходящая инфекция мочевых путей, хронический пиелонефрит, почечная недостаточность. Также возможно злокачественное перерождение мочевого пузыря.

Патогенез

Патогенез возникновения данного порока развития чрезвычайно сложен и до настоящего времени остается много неясных этапов его развития. До второй недели гестации происходят основные этапы формирования генитальных и анальных компонентов из общей клоаки. Имеются данные о том, что в основе возникновения экстрофии мочевого пузыря лежит давление хвоста эмбриона на область урогенитальной диафрагмы на 3-4 неделе внутриутробного развития, когда происходит закладка органов. Разная продолжительность и выраженность давления приводят к разной степени аномалии.

До настоящего времени не обнаружен ни дефектный ген, ни хромосомные отклонения, ни генетический синдром, которые бы являлись непосредственной причиной возникновения данной аномалии. Не выявлен даже тератогенный или экологический фактор, которые играли бы основную роль в возникновении эписпадии и экстрофии.

О степени экстрофии судят по размеру площадки экстрофированного мочевого пузыря. Также можно говорить о «частичной» экстрофии (без эписпадии). Встречаются также формы с двумя мочевыми пузырями, когда один не изменен, а второй экстрофирован.

Исследования показали, что при экстрофии стенка мочевого пузыря имеет своеобразное строение: эпителий неоднороден, имеются признаки хронического воспаления и элементы метаплазии. Также в связи с тем, что с ростом ребенка прогрессируют изменения в стенке мочевого пузыря, рекомендуется проводить оперативное лечение в максимально ранние сроки.

Клиническая картина

Классическая экстрофия мочевого пузыря

Диагноз ставится уже внутриутробно при проведении ультразвукового исследования, начиная в 20-й недели беременности. Это очень важно, так как родители будут заранее знать о наличии патологии развития, позволит им подготовиться морально и физически, проконсультироваться со специалистами и определиться с тактикой лечения после рождения.

При рождении сразу определяется специфический вид младенца: наблюдается расхождение кожи и мышц передней брюшной стенки ниже пупка, передняя стенка мочевого пузыря отсутствует (расщеплена), расщеплена передняя стенка уретры. «Ткани раздвинуты в стороны, как «страницы раскрытой книги»».

Также обычно у таких детей имеются сопутствующие аномалии развития живота, промежности, верхних мочевых путей, позвоночника и костей таза. Об этом важно знать и обследовать ребенка перед оперативным лечением, так как в зависимости от находок может быть изменена тактика лечения.

Подробнее об анатомических изменениях при экстрофии мочевого пузыря с эписпадией

Живот и промежность:

• пупок расположен ниже,
• расстояние от пупка до ануса укорочено,
• прямые мышцы живота сдвинуты вбок, что повышает вероятность возникновения паховой грыжи,
• в редких случаях имеется атрезия ануса.

Мочевыводящие пути:

• Мочевой пузырь вывернут в форме купола.

Размер экстрофированной площадки мочевого пузыря может быть от небольших размеров (2-3 см) до более объемной пролабирующей массы, сразу после рождения слизистая мочевого пузыря чистая, розовая. Дальше, если пузырь остается открытым, повреждается под действием мочи, памперсов, состояние ее ухудшается: возникает ее покраснение, кровоточивость, далее возможно появление полиповидных образований, чешуйчатой и аденоматозной метаплазии, что у взрослых пациентов может привести к карциноме и аденокарциноме мочевого пузыря. Поэтому до операции важен тщательный уход за слизистой мочевого пузыря, ее укрывают перфорированной целлофановой пленкой, нужно избегать соприкосновения ее с памперсами, одеждой.

• Пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

Встречается у 90% детей с экстрофией мочевого пузыря, так как мочеточники при этой аномалии впадают в мочевой пузырь под прямым углом и нормальный антирефлюксный механизм отсутствует.

• Врожденные аномалии почек при экстрофии встречаются редко.
• Возможное развитие приобретенного уретерогидронефроза, если операция не выполнена своевременно, так как при этом слизистая оболочка пузыря в области устьев мочеточников подвергается фиброзному перерождению, за счет чего возникает обструкция в месте впадения мочеточников в мочевой пузырь.

Мужские половые органы:

• Существенно уменьшена длина полового члена, так как имеется расхождение лонных костей, к которым прикреплены кавернозные тела. Также длина полового плена может быть уменьшена за счет искривления кавернозных тел.

Причина укорочения полового члена при экстрофии мочевого пузыря

• Половой член имеет вынужденное положение: прижат к передней брюшной стенке, так как выражена деформация кавернозных тел.
• Уретра (мочеиспускательный канал) полностью расщеплена, а уретральная площадка укорочена.
• В редких случаях возможно удвоение полового члена или его полное отсутствие.
• Важно, что иннервация и кровоснабжение полового члена сохранены, поэтому, несмотря на значительный объем оперативного вмешательства, у большинства пациентов сохранена половая потенция.
• Неопущение одного или обоих яичек (крипторхизм). Крипторхизм у пациентов с экстрофией встречается в 10 раз чаще. Однако в большинстве случаев это ретракция яичек и их можно свободно низвести в мошонки после реконструкции мочевого пузыря и уретры.

Женские половые органы:

• Расщепление клитора на две половины.
• В некоторых случаях возможно раздвоение влагалища. Также может иметь место сужение наружного отверстия влагалища и смещение его кпереди.
• Возможно раздвоение матки.
• У взрослых пациентов с экстрофией возможно выпадение матки и влагалища из-за дефекта мышц тазового дна.

Аномалии костей таза:

• Диастаз (расхождение) лонных костей. Является одним из главных составных компонентов комплекса «экстрофия-эписпадия».
• В крайне редких случаях сопутствует врожденный вывих бедра.
• Аномалии позвоночника встречаются в единичных случаях.

Варианты экстрофии

Существует множество вариантов патологии.

• Парциальная (частичная) экстрофия: мочевой пузырь частично закрыт и погружен в малый таз.
• Закрытая экстрофия: имеется расхождение лонных костей и дефект передней брюшной стенки, но отсутствуют какие-либо патологические изменения со стороны мочевыделительной системы.

Возможны формы, при которых имеется два мочевых пузыря: один с нормальной функцией, а другой с экстрофией.

Диагностика

• Пренатальное ультразвуковое исследование плода.

Позволяет выявить экстрофию на ранних сроках. Заподозрить экстрофию можно по следующим признакам: отсутствие нормального наполненного мочевого пузыря, образование в области передней брюшной стенки, низкое расположение пупка.

Однако идентификация пола, определение внутренних и наружных половых органов, их состояния требуют осмотра и обследования специалистом. Прогноз и эффективность оперативного лечения зависят от размера пузырной площадки. У мальчиков необходимо измерять размеры полового члена, пропальпировать яички.

Лечение

Цели хирургического лечения:

Предоперационная подготовка и обследование больных

В ходе предоперационной подготовки необходимо выяснить состояние и функцию почек, наличие сопутствующих инфекций, пороков развития, так как это может существенно повлиять на тактику оперативного лечения.

Общие анализы, которые необходимо проводить перед операцией:

Единственным возможным методом лечения экстрофии мочевого пузыря и эписпадии является хирургическое, которое необходимо выполнять в первые дни жизни ребенка.

В настоящее время рекомендуется придерживаться 3-х этапной оперативной тактики.

I этап – первичная пластика (закрытие) мочевого пузыря. Если ребенку менее 7 дней и размер уретральной площадки менее 5 см, возможно закрытие мочевого пузыря со сведением лонных костей без выполнения остеотомии.

Цели 1-го этапа лечения:

Использование титановых стержней для сведения лонных костей

Одним из самых сложных вопросов является достижение полного удержания мочи. Этого достигнуть чрезвычайно сложно. Решающим моментом в этой проблеме является успешно проведенный первый этап оперативного лечения экстрофии мочевого пузыря. В некоторых случаях достигнуть полного удержания мочи не представляется возможным и только последующие оперативные вмешательства могут решить эту проблему.

II этап – пластика уретры у мальчиков при эписпадии. Этот этап проводится в возрасте 2-3-х лет.

III этап – проводится пластика шейки мочевого пузыря. Если мочевой пузырь недостаточного размера, выполняется аугментационная цистопластика. Целью этого этапа является создание адекватного механизма удержания мочи. Для успешного проведения операции, хорошего заживления тканей важен объем мочевого пузыря. По данным мировой литературы, он должен составлять 150-200 мл. Если же объема мочевого пузыря недостаточно для выполнения пластики его шейки, выполняются аугментирующие операции, при которых мочевой пузырь соединяется с сегментом кишки, за счет чего создается необходимый его объем. Такие резервуары требуют тщательного ухода, промывания.

Существуют медикаментозные и механические способы достижения необходимого объема пузыря. Однако их эффективность остается под сомнением. Одним из самых распространенных способов увеличения объема мочевого пузыря является его обкалывание ботулотоксином, за счет чего расслабляются его стенки и объем увеличивается.

Разрез вокруг площадки мочевого пузыря у мальчиков и девочек

Продолжение разреза на передней брюшной стенке с окаймлением пупка и выделение мочевого пузыря от окружающих тканей

Отделение от лобкового симфиза

Установка стентов в мочеточники. Наложение цистостомы

Закрытие стенки мочевого пузыря. Пластика шейки мочевого пузыря и задней уретры

Сведение лонных костей и закрытие (пластика) передней брюшной стенки

Профилактика

Экстрофия мочевого пузыря – врожденный порок развития, поэтому специфических методов профилактики не существует.

Возможные осложнения

• • Осмотр новорожденного сразу после рождения позволяет сразу и без затруднений установить диагноз.
  • Ультразвуковое исследование проводится с целью выявления сопутствующих пороков развития.
  • По показаниям проводятся дополнительные диагностические исследования:
  • Экскреторная урография,
  • Микционная цистоуретрография,
  • Радионуклидное исследование мочевыводящей системы,
  • Допплерография сосудов почки,
  • Цистоскопия,
  • МРТ, КТ,
  • Уродинамическое исследование.
  1. Также проводятся консультации генетика, гинеколога, ортопеда.
  • Создание резервуара, собирающего мочу и опорожняемого по желанию больного;
  • Предупреждение инфекции мочевых путей;
  • Предотвращение травматизации слизистой мочевого пузыря;
  • Формирование нормального вида наружных половых органов;
  • Создание функциональной уретры;
  • Обеспечение удержания мочи.
  • Общий анализ крови и мочи,
  • Биохимический анализ крови,
  • Обзорная рентгенография органов брюшной полости,
  • Экскреторная урография,
  • Если планируется пересадка мочеточников в толстую кишку, то необходимо выполнить ирригографию и колоноскопию,
  • С целью изучения сфинктерного аппарата мочевого пузыря проводится профилометрия с кашлевой пробой.
  • Закрытие мочевого пузыря;
  • Ротация безымянных костей для сведения лонных костей и смыкания диафрагмы таза;
  • Обеспечение пассажа мочи по уретре;
  • Закрытие дефекта передней брюшной стенки;
  • Мобилизация пещеристых тел полового члена для первичного удлинения полового члена.
  • Осмотр уролога – 1 раз в месяц в 3-6 месяцев;
  • Нейроуролог – 1 раз в 3-6 месяцев;
  • Физиотерапевт – 1 раз в год;
  • Нефролог – по показаниям.
  1. Общий анализ мочи – 1 раз в 3 месяца;
  2. УЗИ органов мочевой системы – 1 раз в 6 месяцев;
  3. Посев мочи – по показаниям.
  • Образование свищей;
  • Развитие обструктивных уропатий;
  • Недержание мочи;
  • Низкий косметический результат;
  • Атрофия головки полового члена/клитора;
  • Пролапс тазовых органов;
  • Половые дисфункции: снижение фертильности, эректильная дисфункция, психологические проблемы;
  • Нарушения походки;
  • Инфекционные осложнения.